Investigação desenvolvida na UAlg distinguida pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana

 
Um estudo que desvendou o potencial da ativação do metabolismo do colesterol como uma futura terapia para a Doença de Machado-Joseph (DMJ) acaba de ser distinguido com o prémio “Artigo Científico” pela SPGH.
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Desenvolvido por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), em colaboração com uma equipa do Centro de Investigação Biomédica (CBMR) da Universidade do Algarve, e uma equipa em França, na BrainVectis Therapeutics e Inserm, o trabalho, intitulado “Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellar ataxias” foi publicado em julho de 2019 na conceituada revista científica Acta Neuropathologica.

Os investigadores descobriram que a proteína CYP46A1, enzima com papel fulcral no metabolismo do colesterol do cérebro, “ apresenta níveis mais baixos no cérebro dos doentes com a doença de Machado-Joseph e que a sobre-expressão desta proteína desencadeia ativação da autofagia (o principal processo de limpeza das nossas células), cuja ativação havíamos demonstrado anteriormente ser extremamente importante para a limpeza dos aglomerados de ataxina-3 mutante, o lixo que se acumula nos neurónios e causa a doença de Machado-Joseph”.

A entrega do prémio decorreu durante a 24ª reunião da SPGH, na passada 6ª feira, dia 20 de novembro, aos principais autores do estudo, Liliana Mendonça, do CNC-UC, e Clévio Nóbrega, do CBMR. Segundo os dois investigadores, “a modulação da CYP46A1 poderá levar a uma estratégia terapêutica mais geral, com aplicação a várias doenças neurodegenerativas que apresentam redução nos níveis da CYP46A1 no cérebro, e que – se não puder curar – pode pelo menos aliviar o fenótipo destas doenças”.

O trabalho premiado pode ser consultado em https://doi.org/10.1007/s00401-019-02019-7.