Prémio Sociedade Portuguesa de Genética Humana

Prémio Sociedade Portuguesa de Genética Humana

Clévio Nóbrega, investigador do CBMR a trabalhar na área da neurociência, particularmente na aplicação de terapia genética a doenças neurodegenerativas, é o mais recente vencedor do prémio anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. 

Atribuído ao artigo de maior excelência científica publicado, ao nível internacional, na área da genética, o prémio visa distinguir investigadores portugueses cujo trabalho se destaque no panorama internacional. 

Este ano a distinção foi atribuída ao investigador do CBMR pela publicação do artigo “Reestablishing Ataxin -2 downregulates translation of mutant ataxin-3 and alleviates Machado-Joseph disease”, um trabalho publicado no ano passado na renomada revista Brain.

Tendo sido, na altura, escolha do editor, o artigo, intensamente acolhido pela sociedade científica internacional, propõe investigar o papel e a relevância da proteína ‘ataxina-2’ na doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença hereditária, sem cura até ao momento, e que é caracterizada  pela "descoordenação motora, atrofia muscular e rigidez dos membros", provocando, como esclarece o investigador, "dificuldades na deglutição, na fala e na visão".

Neste trabalho científico Clévio Nóbrega e os seus pares colocam a hipótese de que a proteína 'ataxina-2', uma proteína que apresenta uma função celular importante, se encontre reduzida na doença de Machado-Joseph, especulando os investigadores sobre a hipótese de que a reposição dos níveis desta proteína possa alterar a progressão da doença e até contribuir para uma melhoria da mesma.